基因分型检测可用于遗传疾病诊断，识别疾病风险因素，并指导治疗决策。单点突变，例如单核苷酸多态性（SNPs），是人类基因组中最常见的遗传变异类型，在个体遗传多样性方面发挥着重要作用。虽然并非所有的单点突变都会产生功能性后果，但有些突变会显著影响基因功能或蛋白质结构，这反过来会增加/降低个体患癌症等疾病的风险。

针对尿液样本的基因分型检测可能具有挑战性，因为与血液或唾液等其他生物样本相比，尿液通常含有较低浓度的DNA。此外，尿液中含有的抑制物，以及对检测灵敏度的要求，都有可能会影响基因分型检测的成功率。随着基因分型技术的进步，从尿液样本中提取DNA并对其检测分析已可以用于各种诊断应用，包括：传染病检测、癌症标志物检测、无创产前检测等。

迈迪安推出了全新的Lyo-ReadyTM 可冻干基因分型尿液直扩qPCR预混液可实现快速、可靠、卓越的集群分辨和清晰的等位基因区分。其先进的配方能够从尿液样本中超灵敏地扩增SNPs和其他位点突变，并且对样本中可能破坏DNA和抑制PCR反应的尿素和核酸酶具有超强耐受性。此外，该试剂既能用于液体体系也能通过冻干用于开发常温稳定的检测，是用于POC设备的理想选择。

Lyo-ReadyTM 可冻干基因分型尿液直扩qPCR预混液结合了先进的化学缓冲液配方、PCR增强剂和优化的抗体热启动聚合酶，可以直接在尿液样本（或运输保存液）存在PCR抑制物的情况下，实现快速、精确并且可重复的SNP检测，获得卓越的等位基因鉴别和集群分布。

对10%尿液中低拷贝的DNA靶标具有超强的灵敏度和可重复性

使用Lyo-Ready? 可冻干基因分型尿液直扩qPCR预混液对10%人体尿液样本中10倍连续稀释的合成DNA进行qPCR检测（分别为10000、1000、100、10和1个拷贝）。结果显示，Lyo-Ready? 可冻干基因分型尿液直扩qPCR预混液在有PCR抑制物存在时，对低拷贝和高拷贝DNA模板的检测依然具有超高的灵敏度和可重现性。

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