一、产品简介

SALSA MLPA 探针 P067 PTCH1是一种仅用于研究的(RUO)检测PTCH1基因缺失或重复的方法，PTCH1基因与Gorlin综合征或nevoybasal cell carcinoma综合征(NBCCS)和9q22.3微缺失有关。

Gorlin综合征/NBCCS是一种常染色体显性遗传病，其特征是发育异常和易患aizheng。PTCH1zhongliu抑制基因(25个外显子，横跨约66 kb的基因组DNA，位于染色体9q22.32，距p端粒约95 Mb)的缺陷是导致Gorlin综合征的原因。此外，PTCH1基因是9q22.3微缺失的关键基因，这是一种以发育chihuan为特征的疾病，尤其影响运动技能的发展，如坐、站和走。



二、产品组成

SALSA MLPA 探针 P067 PTCH1包含33个MLPA探针，扩增产物在142至454个核苷酸(nt)之间。这包括23个PTCH1基因探针，除外显子1和9外，每个外显子一个探针。此外，十个参考探针包括检测常染色体染色体位置。该探针包含9个产生扩增产物在64 - 105 nt之间的质量控制片段:4个DNA数量片段(Q-fragments)， 2个DNA变性片段(D-fragments)， 1个基准片段，1个X染色体特异性片段和1个y染色体特异性片段。

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