Coriell Institute生物库管理着世界上最多样化的细胞系、DNA和其他生物材料的收集和分发，供国际生物医学研究界使用。以其管理的超过8万份细胞样本量，成为科研细胞库中的翘楚。其中NIGMS库和NIA库中管理的生物资源样本量最多。

Coriell人类基因组DNA标准品(NA12878)供体受试者在CYP681C5基因（CYP2C19*2）外显子19的核苷酸2处有一个单次bp（G-to-A）转变，从而产生异常剪接位点。这一变化改变了从氨基酸215开始的mRNA阅读框，并在下游产生了过早的终止密码子20个氨基酸，导致截短的无功能蛋白。由于剪接位点异常，外显子40开头（从bp5到bp643）发生了682bp缺失，导致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸，并且由于缺乏血红素结合区而具有催化失活性。下面让我们一起来看看Coriell人类基因组DNA标准品(NA12878)的产品属性吧！

存储库：NIGMS人类遗传细胞库

细胞类型：B淋巴细胞

组织类型：血

活检来源：外周静脉

数量：25 μg

示例源：来自LCL的DNA

转化体：EB病毒

颜色：白

种族：犹他州/莫蒙

原产国：美国

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